حقایقی درباره  پورفیری

- پورفیری گروهی از اختلالات پورفیرین ها است که بر سیستم عصبی یا پوست یا هردو اثر می گذارد.

- تمام پورفیری ها، ناشی از کمبود یکی از آنزیم های مورد نیاز در تولید هِمِ( heme)  است.

- اکثر انواع پورفیری ها اختلالات وراثتی هستند؛ اما پورفیری پوستی تاردا معمولا ناشی از اختلالی اکتسابی است.

- انواع پورفیری پوستی بر پوست اثر گذاشته و علایمی مثل تاول، خارش و التهاب را برجای می گذارند.

- انواع پورفیری حاد بر سیستم عصبی اثر گذاشته و علایمی مثل دل درد، استفراغ، بی حسی و اختلالات ذهنی را برجای می گذارند.

- هر نوع پورفیری، درمان متفاوتی دارد.

پورفیری چیست؟

به دسته ای از اختلالات پورفیری گفته می شود که بر سیستم عصبی یا پوست یا هردو اثر می گذارند. هر نوع پورفیری به علت کمبود یکی از آنزیم های مورد نیاز در تولید ماده ای در بدن به نام هِمِ ایجاد می شود. آنزیم، پروتئین هایی است که به ایجاد واکنش های شیمیایی در بدن کمک می کند. تولید هم شامل یک سری از هشت آنزیم مختلف می شود که به جای یکدیگر وارد عمل می شوند.

هم رنگدانه ای متشکل از ماده ای شیمیایی به نام پروتوپورفیرین است. هم وظایف مهمی در بدن دارد. بیشترین مقدار هم ها در خون و مغز استخوان به شکل هموگلوبین در سلول های قرمز خون هستند. هموگلوبین رنگ قرمز خود را به خون می دهد و اکسیژن را از شش ها به همه بخش های بدن می رساند. در کبد، هم جزئی از پروتئین هایی است که کارکردهای زیادی دارند مثل شکستن هورمون ها، داروها و مواد شیمیایی دیگر و تولید عناصری پر انرژی که سلول های کبد را زنده نگه می دارند و برای داشتن فعالیت طبیعی لازمند.

بدن ما عمدتا هم را در مغز استخوان و کبد می سازد. فرآیند تولید هم را مسیر بیوسنتزی هم می نامند. هر مرحله از این فرآیند با یکی از هشت آنزیم کنترل می شود. اگر هریک از این آنزیم ها معیوب باشند، این فرآیند مختل می شود. درنتیجه احتمال دارد پورفیرین یا اشکال اولیه آن، در اثر این اختلال ایجاد گردد.

انواع پورفیری چیست؟

جدول زیر همه انواع پورفیری و آنزیم مربوط به هر اختلال را نشان می دهد. پورفیری ها اغلب حاد یا پوستی هستند. انواع حاد پورفیری بر سیستم عصبی اثر می گذارند درحالی که انواع پوستی عمدتا به پوست آسیب می رسانند. دو نوع پورفیری وراثتی و وریگیت، یا حاد یا پوستی یا از هر دو نوع هستند.

انواع پورفیری

پورفیری حاد	آنزیم مربوطه
پورفیری آ.ال.آ.دی	دی هیدراتاز اسید آمینو لولینیک دلتا
پورفیری حاد متناوب	دی آمیناز پورفوبیلینوژن
کوپورفیری وراثتی	اکسیداز کوپروپورفیرینوژن
پورفیری وریگیت	اکسیداز پروتوپورفیرینوژن
پورفیری پوستی	آنزیم مربوطه
پورفیری مادرزادی اریتروپوئتیک	کوسنتاز اروپروفیرینوژن
پورفیری پوستی تاردا	دی کربوکسیلاز اروپورفیرینوژن (نقص حدود %50)
پورفیری هپاتوارتروپوئتیک	دی کربوکسیلاز اروپورفیرینوژن (نقص حدود %90)
کوپروپورفیریای وراثتی	اکسیداز کوپروپورفیرینوژن
پورفیری وریگیت	اکسیداز کوپروپورفیرینوژن
پروتوپورفیریای اریتروپوئتیک	فروکلاتاز

رایج ترین نوع پورفیری همان پورفیری پوستی تاردا است. پورفیری متناوب حاد رایج ترین نوع حاد این بیماری در ایالات متحده است.

علت پورفیری چیست؟

اکثر پورفیری ها ناشی از اختلالات وراثتی هستند که با انتقال نقص های ژن ها، از والدین به کودکان ایجاد می شوند. دانشمندان ژن های همه هشت آنزیم موجود در مسیر هم را شناسایی کرده اند. برخی اشکال پورفیری ناشی از وراثت یک ژن معیوب از یکی از والدین هستند و برخی دیگر به علث وراثت دو ژن معیوب هستند که از هریک از والدین به فرزند منتقل شده است. این خطر که اعضای یک خانواده به پورفیری مبتلا شوند یا آن را به فرزندانشان منتقل کنند به نوع بیماری بستگی دارد.

یک نوع پورفیری یعنی پورفیری پوستی تاردا اغلب اوقات یک بیماری اکتسابی است و زمانی رخ می دهد که عواملی غیر از ژن ها باعث نقص آنزیم در کبد شوند.

پورفیری به این دلایل ایجاد می شود:

- داروهایی مثل باربیتورات، آرام بخش ها و قرص های ضدبارداری

- مواد شیمیایی

- روزه گرفتن

- سیگارکشیدن

- مصرف الکل خصوصا به مقدار زیاد

- عفونت

- بالا بودن آهن بدن

- استرس جسمی و روحی

- هورمون های قاعدگی

- قرارگرفتن در معرض آفتاب

علایم پورفیری چیست؟

افراد مبتلا به انواع پوستی پورفیری، هنگام قرارگرفتن در معرض آفتاب دچار تاول، خارش و تورم پوست می شوند. علایم انواع حاد پورفیری شامل درد در نواحی شکم، قفسه سینه، دست و پا و کمر، بی حسی، سوزن سوزن شدن، فلج شدن، دل پیچه، استفراغ، یبوست و تغییرات شخصیتی یا اختلالات روانی می شود. حملات حاد پورفیری در چند ساعت یا چند روز تشدید شده و چند روز یا چند هفته ادامه می یابد.

علایم از نظر شدت تفاوت زیادی دارند. برخی افراد مبتلا به جهش ژنتیکی که باعث پورفیری می شود هیچ علامتی از این اختلال ندارند. این افراد اصطلاحا مبتلا به پورفیری پنهان هستند.

روش تشخیص پورفیری چیست؟

پزشکان پورفیری را با استفاده از آزمایش های خون، اوره و مدفوع تشخیص می دهند. مطالعه نتایج آزمایش ها کار پیچیده ایست و ممکن است بعداز آزمایش های اولیه، برای تایید این بیماری، آزمایش دیگری نیز انجام شود. چون علایم پورفیری به علایم بیماری های دیگر شباهت دارد، ممکن است تشخیص این بیماری طول بکشد.

پورفیری چگونه درمان می شود؟

هرنوع پورفیری درمان متفاوتی دارد که عبارتنداز دورشدن از عوامل بیماری زا، خارج کردن هم از رگ، درمان دارو برای تسکین علایم یا خون دادن مرتب و متناوب برای کاستن از میزان آهن بدن. احتمالا لازم است افرادی که دچار حملات شدید می شوند، بستری شوند.(احتمالا حجامت مرتب و منظم در درمان این بیماری موثر باشد. مترجم)

پورفیری پوستی

پورفیری پوستی ابتدا بر پوست اثر می گذارد. مناطقی از پوست که در معرض نور آفتاب قرار می گیرند خشک و ملتهب می گردند که منجر به عفونت، زخم، تغییر در رنگ پوست و افزایش رشد مو می شود. پورفیری پوستی شامل پورفیری مادرزادی اریتروپوئتیک، پروتوپورفیری اریتروپوئتیک و متصل به ایکس، پورفیری پوستی تاردا و پورفیری هپاتواریتروپوئتیک می گردد.

گروه ترجمه مجله پزشکی مادر، زهرا احمدزاده ثانی آبادی
منبع: medicinenet.com